Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : des nouvelles des quatre enfants traités



ce jour, quatre enfants atteints d’ALD ont reçu ce traitement expérimental. Ce sont tout d’abord Andy et Angel qui en ont bénéficié, suivis d’Andrès et de Clément. Nous avons donc interrogé ces quatre familles d’ELA Espagne et d’ELA France afin de prendre des nouvelles des enfants.

Pour mémoire, les résultats de la thérapie génique de l’ALD, menée par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier, ont été publiés en novembre 2009 dans la revue spécialisée Science. ELA suit les travaux de recherche sur l’ALD depuis sa création en 1992 et en est le premier financeur avec près de 8 millions d’euros investis en 20 ans.

Dans cette approche, les médecins ont choisi la voie de l’autogreffe combinée à la thérapie génique chez des enfants pour lesquels, faute de donneur, on ne pouvait pas tenter de greffe de moelle osseuse classique. Les cellules souches de la moelle osseuse des patients sont prélevées, puis corrigées génétiquement en laboratoire, avant d’être réinjectées aux patients.

Andy, 14 ans et originaire d’Espagne, est le premier à avoir bénéficié de cette thérapie expérimentale en août 2006. La maladie avait été détectée chez son grand frère Oscar ce qui a permis de poser rapidement le diagnostic chez Andy. Aujourd’hui, le garçon va bien, son état n’a pas évolué depuis sa dernière visite chez le Pr Aubourg à Paris et il continue à prendre des corticoïdes pour traiter son insuffisance surrénalienne. Aucune complication n’a été observée, son état est stable. Andy mène une vie à peu près normale et suit sa scolarité dans une école spécialisée à cause de ses difficultés d’apprentissage.

Pour Angel, espagnol âgé de 12 ans, la maladie a également été détectée suite au diagnostic de son grand frère. Angel est le deuxième patient qui a bénéficié de cette thérapie expérimentale, c’était en janvier 2007. Aujourd’hui, Angel se porte bien. Il souffre des mêmes dommages neurologiques constatés après stabilisation du traitement. Sa vision a été altérée, ainsi que sa mémoire immédiate et son sens de l’orientation. Malgré tout, il mène une vie normale, comme les autres garçons de son âge. Il continue à aller à l’école même s’il ne peut plus suivre le rythme de ses camarades. Comme Andy, Angel reçoit toujours des corticoïdes quotidiennement et passe une visite de contrôle à Paris avec le Pr Aubourg tous les 6 mois.

Andrès, originaire d’Espagne et âgé de 12 ans, a été diagnostiqué suite à une hospitalisation pour une importante gastroentérite qui cachait une insuffisance surrénalienne, anomalie souvent liée à une ALD. Andrès a bénéficié de la thérapie génique en juin 2008. Quatre ans après, le garçon a toujours des difficultés, mais sa maman constate des améliorations. Il est plus actif et bouge davantage qu’avant. Andrès n’a plus de mémoire immédiate et fréquente une école spécialisée depuis 2010, il fait des progrès et mène une vie normale. Aujourd’hui, il suit son traitement journalier de corticoïdes.

Clément, 6 ans, est le dernier à avoir été traité par thérapie génique en septembre 2010. Deux ans après, le petit garçon va bien. Il mène une vie tout à fait normale, il court, il va à la piscine, il fait du vélo et est entré en CP à la rentrée. Clément continue à prendre des corticoïdes tout à fait normalement pour traiter sin insuffisance surrénalienne.




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