38 cyclistes dont Clément Joret, 16 ans, atteint de Dystonie*
vont faire revivre la légende du Tour de France : gravir en tenues et vélos d’époque « Le Galibier » !
La dystonie : une maladie rare qui se manifeste par des mouvements incontrôlés et des contractions douloureux des muscles. Cette maladie génétique touche plus de 20 000 personnes en France. Grace à un traitement révolutionnaire appelé « stimulation cérébrale profonde »- appliqué à la dystonie par le Professeur Coubes, neurochirurgien à l’origine de l’unité de recherches des mouvements anormaux au CHU de Montpellier – les personnes traitées peuvent re-vivre normalement !
Pédaler contre la dystonie !
Patrick Joret, Président de l’association Etoile d’Argent et son fils, Clément, atteints de dystonie et traités par la stimulation cérébrale profonde, deux passionnés de petite reine, organisent, 100 ans après la 1ère ascension, une reconstitution historique de l’ascension du col du Galibier, avec des vélo d’époque, 1909/1911, dans leur état d’origine ou entièrement rénovés, d’un poids de 10 à 12 kg.
Dans ces conditions atteindre le col à plus de 2 000 m d’altitude est un exploit pour n’importe quel coureur cycliste mais pour Clément, 16 ans, le challenge est double !
Sensibiliser le public
Pour l’association, cette reconstitution permet de faire revivre l’époque des premiers Tours de France. Mais c’est également un moyen de faire connaître la dystonie et de montrer que grâce aux progrès de la recherche, la maladie n’est pas insurmontable. La stimulation cérébrale profonde permet en effet une vie plus agréable aux patients atteints de tremblements et de contractions musculaires.
Comment fonctionne la stimulation cérébrale profonde ?
La stimulation cérébrale profonde consiste à stimuler électriquement des structures ciblées du cerveau – le noyau sous-thalamique (NST) ou le globus pallidus interne (GPi) – qui régulent les mouvements et la fonction musculaire. Une électrode est implantée chirurgicalement dans le cerveau et reliée en sous-cutané par une extension à un neurostimulateur implanté près de la clavicule ou au niveau de l’abdomen. La stimulation électrique peut être réglée d’une manière non invasive en fonction de vos besoins.
Un système de SCP se compose de 3 éléments implantés :
– l’électrode se compose de 4 fils isolés très fins terminés par 4 contacts. L’électrode est implantée dans le cerveau.
– l’extension est connectée à l’électrode et passe sous le cuir chevelu et le long du cou pour aboutir dans le haut de la poitrine ou de l’abdomen.
– le neurostimulateur est connecté à l’extension. Ce petit appareil étanche, semblable à un stimulateur cardiaque, contient une pile et des circuits électroniques. Le neurostimulateur est implanté sous la peau de la poitrine, au-dessous de la clavicule ou dans l’abdomen. Parfois appelé stimulateur cérébral, le neurostimulateur produit les impulsions électriques nécessaires pour la stimulation.
Pour régler la stimulation, un médecin ou un clinicien utilise un programmateur qui communique par radio-fréquence avec le neurostimulateur, ce qui constitue une manière indolore et non invasive de régler la stimulation en fonction de vos besoins.
La dystonie généralisée
La dystonie généralisée, décrite dès 1911 par Oppenheimer sous la forme de “Dystonie Musculaire Déformante ou DMD est une maladie du cerveau. Dans la plupart des cas, son origine est génétique : il existe une mutation sur un chromosome à l’origine d’un dysfonctionnement « des noyaux gris centraux » du cerveau. Un de ces noyaux de substance grise, le pallidum interne, a en principe un rôle inhibiteur dans la fonction motrice. Dans la dystonie, ce noyau ne joue plus son rôle : les mouvements du malade deviennent incoordonnés, avec des contractions involontaires et soutenues de plusieurs groupes musculaires entraînant attitudes anormales et douleurs chez les enfants atteints par cette maladie.
La dystonie généralisée qui débute le plus souvent dès l’enfance, est une maladie grave : les crampes permanentes provoquent parfois des douleurs très importantes qui empêchent de dormir la nuit et nécessitent parfois un recours à des produits morphiniques. Comme tous les muscles de l’organisme sont touchés, le handicap peut aller d’une paralysie de la marche à une paralysie générale quand les membres supérieurs sont atteints. Dans les formes les plus graves, la dystonie peut compromettre la respiration, la déglutition et mettre en jeu le pronostic vital.
En France, on estime environ à 20 000 le nombre de personnes atteintes de dystonie primitive, dont 10% de dystonie généralisée. Les dystonies secondaires (c’est à dire liées à une maladie acquise du cerveau et non pas à une mutation génétique) sont encore plus fréquentes.
Le Traitement Chirurgical
De nombreux essais thérapeutiques ont été réalisés dans la Dystonie Musculaire Déformante Néanmoins, la DMD se caractérise par sa pharmaco-résistance, quelles que soient les associations thérapeutiques mises en place. Par ailleurs, ces divers traitements sont souvent mal tolérés chez l’enfant et s’accompagnent de nombreux effets secondaires.
Par le passé, de très rares tentatives chirurgicales ont été rapportées. Les résultats se sont avérés très décevants. Il s’agissait d’interventions délabrantes (thalamotomie et pallidotomie) parfois encore utilisées dans la maladie de Parkinson dans les pays ne disposant pas des techniques de stimulation cérébrale profonde.
Par ailleurs, depuis plus de 20 ans, certains neurochirurgiens européens ont proposé dans d’autres maladies neurologiques d’utiliser la stimulation cérébrale comme alternative à la destruction des structures. En effet, la stimulation cérébrale n’entraîne pas la destruction des cellules anormales, mais leur blocage par un courant électrique de faible intensité. Ainsi, la stimulation des structures nerveuses est une technique neurochirurgicale réversible. En Novembre 1996, sur la base de ces données, l’équipe du service de Neurochirurgie B (Professeur Coubes) et l’équipe du service de Neuropédiatrie (Professeur Echenne) du CHU de Montpellier ont proposé d’utiliser cette technique de stimulation électrique continue des structures cérébrales dysfonctionnelles (les globus pallidum), pour traiter un cas de dystonie musculaire déformante gravissime.
Les avantages de la stimulation par rapport à la pallidotomie sont nombreux :
– elle n’occasionne pas de dommage définitif dans un cerveau d’enfant en pleine croissance,
– elle permet une adaptation du courant électrique (paramètres de la stimulation) à l’intensité des symptômes et aux besoins de l’individu,
– elle est totalement réversible en cas d’échec la mise en place des électrodes et des stimulateurs comporte moins de risques que la pallidotomie.
Depuis 1996, ce sont plus de 500 malades souffrant de dystonie généralisée qui ont ainsi pu bénéficier de ce traitement en France.
* A propos de l’association Etoile d’Argent
Créée en 1998 par Patrick Joret, l’association est composée d’amis, de patients, répartis sur le territoire national et européen qui a pour objectif de récolter des fonds pour la recherche contre la Dystonie pour :
1 – apporter des moyens (financiers) aux équipes de recherches travaillant dans cette pathologie.
2 – faire connaître la Dystonie
3 – parler de la stimulation cérébrale et de faire connaître les effets miraculeux
4 – apporter du soutien moral aux patients implantés
Les traitements chirurgicaux par neurostimulation cérébrale, sont jugés “miraculeux” par la communauté scientifique, surtout pour les enfants. Il est primordial de permettre aux patients d’avoir un meilleur confort de vie une fois opéré.
