Evaluation des stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21



La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère.
Le but du dépistage prénatal est d’évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Ce dépistage n’est pas obligatoire; il n’est pratiqué que si les parents souhaitent être renseignés sur ce risque. Au dessus d’un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. Cela concerne, en France, une femme enceinte sur dix. Or, l’amniocentèse est à l’origine de fausses-couches et source d’anxiété pour les femmes.
Afin de limiter le nombre d’amniocentèses et d’améliorer le taux de détection de la trisomie 21, la HAS recommande de proposer aux femmes enceintes durant le premier trimestre de la grossesse, un dépistage associant deux examens : une mesure de la clarté nucale au cours de l’échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels. La proposition de dépistage devrait être associée à une information claire, laissant si nécessaire aux parents un temps de réflexion.
L’application de cette nouvelle stratégie n’entraînera pas la suppression du dépistage actuellement proposé par les marqueurs sanguins maternels au deuxième trimestre. La HAS juge en effet nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du premier trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.

Concernant les femmes de 38 ans et plus, la HAS considère que la proposition de réalisation d’un examen diagnostique d’emblée, tel que l’amniocentèse, n’est plus justifiée. Le dépistage prénatal permet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses-couches. Il devrait être, ainsi, systématiquement proposé à ces femmes.

Cette nouvelle recommandation relative à l’opportunité de modifier la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 été élaborée à la demande de la Direction générale de la santé (DGS), du Collège national des gynécologues obstétriciens français (CNGOF) et du Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE).

Source: HAS Haute Autorité de Santé




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